NHỮNG HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ BỆNH THALASSEMIA

Thứ tư, 19/6/2024, 9:27 , Lượt đọc : 18

NHỮNG HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ BỆNH THALASSEMIA

1. Thalassemia là gì?

Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

1352024-nhung-hieu-biet-co-ban-ve-benh-thalassemia_19620249.docx

Có 2 loại Thalassemia chính:

· α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

· β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

· Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :

            -Nặng
            -Trung gian
            - Nhẹ.

2. Dịch tễ bệnh Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng...

3. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia.

3.1 Mức độ nặng:

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: - Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; Chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

3.2. Mức độ trung bình:

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

3.3. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)

Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

4. Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:

4.1. Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu,với mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

4.2. Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh>1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.

4.3. Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như BV Truyền máu - Huyết học TP HCM đã điều trị ghép tủy cho người bệnh Thalass thể nặng từ năm 2002, Viện Huyết học - Truyền máu TW, Viện Nhi TW.

Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan ..., mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

5. Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?

Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:

· Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.

· Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

Làm các xét nghiệm máu:

· Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.

· Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.

· Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa

6. Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia.

· Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.

· Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm...

· Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.

· Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).

· Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.

· Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.

· Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.

· Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

7. Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia.

· Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

· Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

· Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

· Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU - HUYẾT HỌC TP. HỒ CHÍ MINH

Ngày Thalassemia thế giới 8/5/2024

Thứ hai, 6/5/2024, 11:6

Lượt đọc: 70

Ngày Thalassemia thế giới năm 2024: Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng, vì tương lai nòi giống

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Đây là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:

-Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.

-Có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia?

Tư vấn trước hôn nhân để được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP.HCM

Nguồn:

[1] Công văn số 188/TCDS-TTGD ngày 20/4/2023 của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế

[2] https://bthh.org.vn/72/nhung-hieu-biet-co-ban-ve-benh-thalassemia-279.html

Viết bình luận

Mã bảo vệ

Tin cùng chuyên mục

Các biện pháp phòng, chống covid-19 của tình hình hiện nay của tháng 5/2025

27/5/2025Y Tế, chữ thập đỏTháng 5/2025, dịch COVID-19 vẫn diễn biến khó lường dù biến chủng Omicron XEC không phải biến chủng mới và thuộc nhóm nguy cơ thấp. Bộ Y tế khuyến cáo đeo khẩu trang, rửa tay, hạn chế tụ tập và bảo vệ người có nguy cơ cao.

Bộ y tế khuyến cáo các biện pháp phòng, chống dịch Covid-19 tháng 5 năm 2025
27/5/2025Y Tế, chữ thập đỏTháng 5/2025, Bộ Y tế khuyến cáo người dân tiếp tục thực hiện các biện pháp phòng, chống dịch COVID-19 như đeo khẩu trang nơi công cộng, rửa tay thường xuyên, hạn chế tụ tập đông người, tăng cường vận động và dinh dưỡng hợp lý. Người có triệu chứng cần đến cơ sở y tế kịp thời. Bộ Y tế cũng theo dõi sát tình hình dịch và biến thể mới để đưa ra biện pháp phù hợp.
Hội thi Chăm sóc răng miệng 2024-2025 ngày 18/3/2025
21/3/2025Y Tế, chữ thập đỏ🌼 Hội thi "Chăm sóc răng miệng 2024-2025" tổ chức ngày 18/3/2025 tại trường mầm non Hiệp Bình Chánh III 🌼 Các bạn nhỏ hào hứng thi nhau trả lời câu hỏi về chăm sóc răng miệng và học hỏi cách chải răng siêu đúng cách qua hội thi vui nhộn! Buổi thi đáng yêu này giúp bé rèn thói quen bảo vệ nụ cười tươi xinh từ những chiếc răng của bản thân🦷💖.
Biện pháp phòng chống bệnh viêm phổi nặng do vi rút
11/2/2025Y Tế, chữ thập đỏCác biện pháp phòng chống bệnh viêm phổi nặng do vi rút bao gồm tiêm vắc-xin, đeo khẩu trang, rửa tay thường xuyên, giữ khoảng cách, duy trì sức khỏe tổng thể, và thực hiện các biện pháp phòng dịch theo hướng dẫn y tế. Điều quan trọng là đối phó nghiêm túc với bệnh viêm phổi nặng do vi rút để ngăn chặn sự lây lan và bảo vệ sức khỏe cộng đồng.
Hướng Dẫn Phòng Ngừa Viêm Phổi Do Virus - Một Bước Quan Trọng Trong Sức Khỏe Cộng Đồng
11/2/2025Y Tế, chữ thập đỏTrung Tâm Y Tế Thành Phố Thủ Đức chia sẻ cách phòng ngừa viêm phổi do virus gây ra, bao gồm việc tiêm vắc-xin, rửa tay đúng cách, ăn uống lành mạnh, tránh tiếp xúc với người bệnh và kiểm soát bệnh nền. Quan trọng hơn cả là liên hệ ngay với bác sĩ khi gặp bất kỳ dấu hiệu viêm phổi nào để được điều trị kịp thời và tuân theo chính sách y tế đúng mức.

Chia sẻ tin bài